Какие общие свойства мутации

Виды мутаций, классификация

Характеристика, примеры, описание

Мутации по уровню возникновения

Генные

Генная, или точечная, мутация происходит в одиночном локусе хромосомы, чаще всего путем делеции, добавления или замещения нуклеотидного основания. Примеры: серповидноклеточная анемия, фенилкетонурия, кистозный фиброз.

1.  Генные дупликации — удвоение пары или нескольких пар нуклеотидов (удвоение пары Г—Ц).

2.  Генные инсерции — вставка пары или нескольких пар нуклеотидов (вставка пары Г—Ц между А—Т и Т—А).

3.  Генные делеции — выпадение нуклеотидов (выпадение комплементарной пары Т—А между А—Т и Г—Ц).

4.  Генные инверсии — перестановка фрагмента гена (во фрагменте исходная последовательность нуклеотидов Т—А, Г—Ц заменяется на обратную Г—Ц, Т—А).

5.  Замены нуклеотидов — замена пары нуклеотидов на другую; при этом общее число нуклеотидов не меняется (замена Т—А на Ц—Г). Один из наиболее частых типов мутаций.

Хромосомные

Изменением структуры хромосомы считается изменение значительной ее части. Например, одна из форм лейкемии связана с транслокацией части 8-й хромосомы на 14-ю. В эти изменения могут быть вовлечены как участки одной хромосомы, так и участки разных, негомологичных хромосом, поэтому хромосомные мутации (перестройки) подразделяются на внутри- и межхромосомные.

А. Внутрихромосомные мутации

1. Хромосомные дупликации — удвоение участка хромосомы.

2. Хромосомные делеции — утрата хромосомой какого-либо участка.

3. Хромосомные инверсии — разрыв хромосомы, переворачивание оторвавшегося участка на 180° и встраивание его на прежнее место.

Б. Межхромосомные мутации

1. Транслокация — обмен участками между негомологичными хромосомами (в мейозе).

2. Транспозиция — включение участка хромосомы в другую, негомологичную хромосому без взаимного обмена.

Геномные

Геномные мутации — изменение числа хромосом. Они могут быть вызваны нерасхождением хромосом при мейозе, что приводит к появлению у гамет нового набора хромосом. Геномные мутанты могут быть представлены гаплоидами (с вдвое меньшим числом хромосом), анеуплоидами (с лишней или недостающей хромосомой), полиплоидами (с кратным увеличением наборов хромосом).

Анеуплоидия (обычно потеря или приобретение одной хромосомы) возникает в результате нерасхождения хромосом в анафазе мейоза. Наиболее известными примерами являются синдром Дауна (лишняя 21-я хромосома), синдром Кляйнфельтера (мужчины с лишней Х-хромосомой) и синдром Тернера (женщины без второй Х-хромосомы).

Полиплоидия (наличие дополнительных полных наборов хромосом) возникает чаще всего, когда одна или обе сливающиеся гаметы диплоидны при оплодотворении формируется полиплоид. У животных это встречается редко, но среди растений есть много важных примеров полиплоидии; в частности, бананы — триплоиды, тетраплоидные томаты крупнее и содержат больше витамина С.

Гаплоидия — уменьшение числа хромосом вдвое. Такой организм (гаплоид) имеет в соматических клетках гаплоидный набор хромосом. Поскольку он имеет лишь по одной хромосоме из каждой гомологичной пары, то в его фенотипе проявляются все имеющиеся рецессивные аллели.

Мутации по типу аллельных взаимодействий

Рецессивные 

Большинство мутаций рецессивно, и проявиться они могут только в гомозиготном состоянии. Вероятность такого события мала, поэтому рецессивные мутации долгое время накапливаются в популяции в скрытом виде.

Доминантные

Доминантные мутации проявляются сразу и подвергаются действию естественного отбора (полезные сохраняются, вредные убираются).

Промежуточные

— 

Мутации по характеру проявления (по Г. Мёллера)

Гипоморфные

Гипоморфные мутации — группа мутаций по характеру их проявления. Действуют в том же направлении, что и нормальный аллель, но дают несколько ослабленный эффект. Например, у дрозофилы окраска глаз при мутации значительно бледнее. 

Аморфные

Группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Неактивны в отношении типичного эффекта нормального аллеля. Например, ген альбинизма полностью тормозит образование пигмента у животных или хлорофилла у растений. 

Антиморфные

Это группа мутаций по характеру их проявления в фенотипе. Оказывают действие, противоположное действию нормального аллеля. Так, у кукурузы исходный аллель дает пурпурную окраску семян, а мутантный — вызывает образование бурого пигмента. 

Неоморфные

Это группа мутаций, нетипичных по характеру их проявления в фенотипе. Их действие совершенно отлично от действия исходного нормального аллеля. 

По происождению мутации делятся на:

Спонтанные мутации

Возникают в естественных условиях обитания организма. Считается, что на их появление не оказывается никакого воздействия извне, они всегда неожиданны и непредсказуемы и действительные причины таких мутаций во многом остаются неизвестными.

Индуцированные мутации

Возникают под воздействием внешних факторов. Такие факторы называются мутагенными, или мутагенами. В зависимости от природы их делят на физические, химические и биологические.

Мутации по месту возникновения

Генеративные

Генеративные мутации возникают в первичных половых клетках или в гаметах, передаются по наследству при половом размножении (например, гемофилия, синдром Дауна у человека).

Соматические

Соматические мутации возникают в любых клетках, кроме гамет. Они затрагивают часть организма (например, разная окраска лепестков в одном цветке, разный цвет глаз у человека и животных). 

По фенотипическому проявлению

Биохимические

Мутации, изменяющие или полностью блокирующие синтез определенных веществ в организме. Наиболее хорошо они изучены у микроорганизмов.

Физиологические

Мутации вызывают изменения физиологических процессов. Типичный пример – мутация, вызывающая у мышей «вальсирующие» движения.

Морфологические

Связаны с изменением в строении органов, тканей или отдельных структур клетки. К ним относятся: коротконогость у крупного рогатого скота и овец; безглазость и бескрылость у насекомых; 

По влиянию на жизнеспособность особей

Летальные

Это мутация, вызывающая гибель содержащего её организма. Доминантная летальная мутация губительна для всех (как гомозигот, так и гетерозигот), а рецессивная летальная мутация — только для гомозигот.

Вредные

Вредные мутации нередко понижают жизнеспособность или плодовитость. Могут быть полулетальными и летальными. 

Нейтральные

Нейтральные мутации никак не отражаются на жизнеспособности организма (цвет глаз, группа крови). 

Полезные

Полезные мутации – мутации, которые приводят к повышенной устойчивости организма (устойчивость тараканов к ядохимикатам), в конечном итоге, повышают приспособленность особей.

Способность к изменениям наследственной информации в процессе исторического развития — универсальное свойство живой материи. Мутации возникают внезапно. Вызванные мутациями изменения могут наследоваться. Одинаковые мутации могут возникать неоднократно и независимо от других. В отличие от модификаций, мутации не направлены, то есть могут быть вредными, нейтральными или полезными.

Факторы, которые вызывают мутации (мутагены), универсальные, то есть способны вызывать изменения наследственного материала в организмах всех видов. Один и тот же фактор, который действует с одинаковой интенсивностью на идентичные в генетическом отношении организмы (например, на однояйцевых близнецов), может вызвать у них разные мутации. Вместе с тем различные по своей природе мутагены способны вызывать у организмов неродственных видов подобные наследственные изменения.

Жизнь это  — Как возникла жизнь на Земле? Жизнь как биологическая категория; Понятие жизни и его сущности.

В отличие от модификаций, степень выраженности изменений в фенотипе не зависит от интенсивности и длительности действия мутагенного фактора: слабый мутаген, который действует непродолжительное время, иногда способен вызывать значительные изменения в фенотипе, чем сильный. С ростом интенсивности воздействия мутагенного фактора до определенного предела частота возникновения мутаций увеличивается.

Доза мутагенного фактора это произведение его продолжительности и интенсивности воздействия.

Частота мутаций возрастает при повышении дозы облучения только до определенного предела: после того, как облучение превысит ее, частота мутаций может даже уменьшаться, поскольку многие клетки теряют жизнеспособность.

Что такое природа — Живая природа; Природа.

Для мутагенных факторов не существует нижней границы интенсивности действия (нижнего порога действия), ниже которой они не способны вызывать изменения наследственного материала. Это свойство свидетельствует о том, что носители наследственности организмов необходимо защищать от всех мутагенов независимо от силы и продолжительности их воздействия.

Различные виды живых организмов и даже разные особи одного вида характеризуются неодинаковой чувствительностью к действию мутагенных факторов. И взрослые особи некоторых групп членистоногих (скорпионов, багатонижо кивсяк) способны выдерживать огромные дозы радиации: до 100 000 ра А для того чтобы убить клетки некоторых бактерий, необходимая доза примерно 1000000 советов. Для человека смертельные дозы 700 советов и выше. На ранних этапах развития чувствительность организмов к действию мутагенных факторов выше, чем у взрослых особей: доза в 200 рад способна убивать зародыши комаров а взрослые насекомые сохраняют жизнеспособность и при облучении она 10000 советов.

Различные группы людей имеют неодинаковую радиочувствительность: по сравнению с здо ровой взрослым человеком, радиочувствительность стариков выше?

2 раза, детей — в 5 раз, беременных женщин — в 50 раз. Разработанные специальным санитарные нормы радиационного облучения, которые определяют дозы радиации не имеющие заметного влияния на людей определенной группы. Для большинства людей безопасным считается дозу 0,05 рад за 1 год. Доза облучения в 100 рад вызывает лучевую болезнь, при которой биологические функции могут нарушаться настолько, что наступает смерть. При этом следует помнить, что радиоактивные соединения, которые попали внутрь организма, примерно в 10 раз превышают по характеру своего влияния такую ​​же дозу радиации, полученную извне.

Запомните: одной из самых актуальных проблем современности является защита генофонда человечества от воздействия мутагенных факторов.

Теги: гомологичные ряды, конспект, Мутагены, образование, ответы, реферат, спонтанные мутации, уроки

Мутации — это случайно возникшие стойкие изменения геноти­па, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Они могут быть и полезны, и вредны, и нейтральны для орга­низмов.

Геномные мутации.Геномными называют мутации, приводящие к изменению числа хромосом. Наиболее распространенным типом геномных мутаций является полиплоидия — кратное изменение числа хромосом. У полиплоидных организмов гаплоидный (п) набор хромосом в клетках повторяется не 2 раза, как у диплоидов, а 4—6 раз, иногда значительно больше — до 10—12 раз.

Возникновение полиплоидов связано с нарушением митоза или мейоза. В частности, нерасхождение гомологичных хромосом в мей-озе приводит к формированию гамет с увеличенным числом хромо­сом. У диплоидных организмов в результате такого процесса могут образоваться диплоидные (2п) гаметы.

Полиплоидные виды растений довольно часто обнаруживаются в природе; у животных полиплоидия редка. Некоторые полиплоид­ные растения характеризуются более мощным ростом, крупными размерами и другими свойствами, что делает их ценными для гене-тико-селекционных работ.

Хромосомные мутации.Хромосомные мутации — это пере­стройки хромосомы. Многие из хромосомных мутаций доступны изучению под микроскопом. Пути изменения структуры хромосом разнообразны. Участок хромосомы может удвоиться или, наоборот, выпасть, он может переместиться на другое место и т. д. Рассмо­трим основные типы хромосомных мутаций:

Условные обозначения генов Изменения структуры хромосомы

А Б В Г Д Е Нормальный порядок гена

А Б В В Г Д Е Удвоение участка

А Б В Д Е Нехватка участка

А Б Г В Д Е Поворот участка на 180°

А Б В I М К Перемещение участка на негомологичную

хромосому

Хромосомные мутации приводят к изменению функционирова­ния генов. Они играют серьезную роль в эволюционных преобразо­ваниях видов. Подробнее вы об этом узнаете в § 43.

Генные мутации.Генные, или точковые, мутации — наиболее часто встречающийся класс мутационных изменений. Генные мута­ции связаны с изменением последовательности нуклеотидов в моле­куле ДНК. Они приводят к тому, что мутантный ген либо перестает работать и тогда не образуются соответствующие РНК и белок, либо синтезируется белок с измененными свойствами, что проявля­ется в изменении каких-либо признаков организма. Вследствие ген­ной мутации образуются новые аллели. Это имеет важное эволю­ционное значение. Мутации — редкие события. На 10 000 — 1 000 000 генов опреде­ленного типа в среднем возникает одна новая мутация. Хотя мута­ционные события происходят редко, но благодаря постоянству естественного мутационного процесса и способности видов накапли­вать мутации в генотипах всех без исключения особей содержится значительное количество генных мутаций.

Генные мутации следует рассматривать как результат «ошибок», возникающих в процессе удвоения молекул ДНК,

Изучение мутационного процесса показало, что изменяться — мутировать — могут все гены, контролирующие развитие любого признака организма. Многие генные мутации вредны для организ­ма, часть нейтральны, а некоторые из них в определенных условиях жизни могут становиться полезными.

2.Экспериментальное получение мутаций.Советские генетики первыми обнаружили, что ультрафиолетовые лучи и некоторые вещества — мощные факторы, способные вызвать мутации у самых различных организмов.

Резкое повышение числа вновь возникающих мутаций вызывает действие лучей Рентгена. Американский генетик Г. Мёллер, рабо­тавший несколько лет в СССР, разработал методы учета возника­ющих мутаций и впервые экспериментально доказал эффектив­ность лучей Рентгена для повышения частоты мутационного про­цесса в сотни раз.

Большую генетическую опасность для всех живых организмов несет радиоактивное излучение, что стало причиной заключения договора о прекращении испытаний ядерного оружия в воздухе, на земле и воде.

В настоящее время интенсивно ведутся работы по созданию методов направленного воздействия химических и физических фак­торов на определенные гены. Эти исследования очень важны, так как искусственное получение мутаций нужных генов имеет большое практическое значение для селекции растений, животных и микро­организмов.

НИКОЛАЙ ИВАНОВИЧ ВАВИЛОВ (1887 —1943) — советский ботаник, генетик, растениевод, географ. Сформулировал закон гомологических рядов наслед­ственной изменчивости. Создал учение о центрах происхождения культурных растений. Провел серию экспедиций по 40 странам пяти континентов, собрав уникальную коллекцию образцов сортов культурных растений, служащую и по сей день основой для селек­ционных работ. Он опубликовал 350 научных работ. Эти работы относятся к различным отраслям биологи­ческой и сельскохозяйственной наук: генетике, селек­ции, географии, систематике растений, эволюции.

3.Закон гомологических рядов наследственной изменчивости.Выдающийся советский биолог Н. И. Вавилов многие годы изучал наследственную изменчивость у культурных растений семейства злаковых и их диких предков. Генетически близкородственные виды и роды он расположил в определенном порядке в соответствии с вариантами изменчивости. Это позволило ему обнаружить законо­мерность: близкородственные виды и роды благодаря большому сходству их генотипов обладают сходной наследственной изменчи­востью. Обнаруженное Н. И. Вавиловым явление известно в биоло­гии как закон гомологических рядов в наследственной изменчивос­ти. Этот закон он сформулировал следующим образом: «Виды и роды, генетически близкие, характеризуются сходными рядами наследственной изменчивости с такой правильностью, что, зная ряд форм в пределах одного вида, можно предвидеть нахождение парал­лельных форм у других видов и родов».

У организмов, связанных менее близкими родственными связями, т. е. имеющих значительные различия в строении генотипов, параллелизм наследственной изменчивости становится менее пол­ным.

Закон гомологических рядов отражает общебиологическое явле­ние, характерное для всех представителей живого мира. Руковод­ствуясь этим законом, можно предсказывать, какие мутантные формы должны возникнуть у близкородственных видов.

Литература

Основная

Общая биология: учебник для 10-11 кл. общеобраз. учрежден.. Под ред. Д.К. Беляева. — М.: Просвещение, 2005

Дополнительная

Биология: Тесты для 11 кл. Варианты и ответы централизованного тестирования.- М: Центр тестирования МО РФ,2001