Какие свойства живых организмов изучает генетика
Генетика изучает два основных свойства
организмов — наследственность
и изменчивость. Наследственность —
неотъемлемое свойство организмов передавать при размножении информацию о своих
признаках и особенностях развития потомству. Благодаря наследственности
организмы некоторых видов оставались относительно неизменными в течение сотен
миллионов лет, воспроизведя за это время большое количество поколений.
Например, современный опоссум (Didelphys) мало
чем отличается от опоссума раннего мелового периода, так же как кистеперая
рыба латимерия (Latime-ria) от
своих девонских предков.
Организмы группируются в определенные
систематические единицы: виды, роды, семейства и т. д. Эта системность возможна
лишь при наличии наследственности, сохраняющей не только черты сходства внутри
каждой группы организмов, но и различие между ними.
Обеспечение константного сохранения
признаков в ряду последовательных поколений лишь одна из сторон наследственности;
вторая сторона —это обеспечение определенного типа развития и характера обмена
веществ в онтогенезе. Каждому виду организмов свойственна определенная
последовательность фаз и стадий развития. Так, например, дробление зиготы у
человека начинается в яйцеводе, а на 5—6-й день после оплодотворения происходит
имплантация, затем дифференцируются отдельные ткани, а потом уже закладываются
органы. И все это происходит в соответствии с программой, которая записана в
клетке, т. е. определяется наследственностью.
Мостиком, связывающим два поколения, т. е.
материальной основой наследственности, являются яйцеклетка и спермий при
половом размножении и отдельная соматическая клетка при бесполом.
Клетки организмов не содержат готовых
зародышей признаков взрослых особей: они несут в себе только задатки, возможности
развития признаков и свойств, называемые генами. Ген — единица
наследственности, определяющая отдельный элементарный признак, касается ли
последний структуры белковой молекулы или элементарной реакции организма.
При изучении наследственности как одного
из свойств живого следует различать Два понятия: собственно
наследственность и наследование. В понятие наследственности входят
свойство генов детерминировать построение специфической белковой молекулы,
развитие признака и план строения организма. Наследование отражает
закономерности процесса передачи наследственных свойств организма от одного
поколения к другому. При половом размножении наследование осуществляется через
Половые клетки, при бесполом и вегетативном — посредством деления соматической
клетки. В связи с этим и механизмы передачи могут быть различными.
Потомство, развивающееся в организме
матери, может приобрести от нее в период беременности некоторые ненаследственные
свойства (например, инфекционные болезни). Такие признаки получили название врожденных.
У животных, обладающих нервной системой, мы встречаемся с особым типом
функциональной преемственности приспособительных реакций между поколениями,
когда потомство в порядке подражания родителям или в процессе воспитания
вырабатывает те же условные рефлексы, которые приобрели родители в
индивидуальной жизни. Поскольку в основе этой преемственности лежит механизм
условного рефлекса, она может быть названа сигнальной наследственностью. Сигнальное
наследование возникло в процессе эволюции как специальный механизм передачи
индивидуального приспособления. Именно этот тип наследования лежит в основе
процессов обучения и воспитания и обусловливает прогрессивное развитие
человеческого общества.
Однако в генетической литературе довольно
часто термин «наследственность» употребляется в широком смысле слова и включает
как понятия наследственности и наследования в строгом смысле, так и другие
формы преемственности между поколениями. В таком случае можно определить
наследственность как свойство организмов обеспечивать материальную и функциональную
преемственность между поколениями, а также обусловливать определенный характер
индивидуального развития и план строения организма в соответствующих условиях
внешней среды.
Наряду с явлением наследственности в
предмет исследования генетики входит изучение изменчивости. Изменчивость
является отражением нестабильного сохранения наследственных свойств организма.
Она заключается в изменении генов и их комбинировании, а также в изменении их
проявления в процессе индивидуального развития организмов. Таким образом,
наследственность сохраняет не только сходство, но и различия организмов в ряду
поколений. Наследственность и изменчивость — два основных фактора (наряду с
третьим — отбором), обеспечивающих эволюцию органических форм на Земле.
ш.«^Современное изучение наследственности
и изменчивости ве-«дется па разных уровнях организации живой материи:
молекулярном, хромосомном, клеточном, организменном и популяцион-ном. Это
исследование осуществляется несколькими путями (методами), главным из
которых является генетический анализ. Систему скрещиваний в ряду
поколений, дающую возможность анализировать закономерности наследственности и
наследования отдельных свойств и признаков организмов при половом размножении,
а также изменчивость генов и их комбинаторику, назынают гибридологическим
анализом. Это основной^ието_д_генетического анализа. Он включает в себя
элементы математп’ ческой статистики. Кроме того, в генетический анализ
входит ряд других вспомогательных методов, заимствованных из эмбриологии,
цитологии, физиологии и др.
Материальные основы наследственности
изучают с помощью цитологического метода. Можно сказать, что этот метод
служит для исследования «анатомии» наследственности. Изучение структуры клетки
ведут с помощью световой и электронной микроскопии, рентгеноскопии и других
приемов. Все шире для изучения материальных основ наследственности привлекаются
цитохимические, биохимические, биофизические и физиологические методы.
Сочетание гибридологического анализа с цитологическим составляет
самостоятельный метод — иитогенетический.
Изучение действия гена и его проявления в
индивидуальном развитии организма—один из разделов генетики, называемый феногенетикой;
нам представляется правильнее называть этот раздел онтогенетикой. В
онтогенетике применяются самые различные приемы анализа действия генов:
трансплантация наследственно различных тканей, пересадка ядер из одной клетки
в другую, методы культуры тканей, эмбриологический анализ развития,
иммунологические реакции и т. д.
Таким образом, генетика изучает
наследственность и наследственную изменчивость в трех основных аспектах:
поведение генов в процессе размножения организмов, материальную структуру
гена, изменчивость и функцию (действие) гена в онтогенезе.
Официальной датой рождения генетики
принято считать 1900 год, когда трое ученых, независимо друг от друга, в трех
разных странах, на разных объектах, пришли к открытию некоторых важнейших
закономерностей наследования признаков в потомстве гибридов. Г. де Фриз (в
Голландии) на основании результатов работы с маком и другими растениями сообщил
«о законе расщепления гибридов»; К. Корренс (в Германии) установил те же
закономерности расщепления на кукурузе, а Э. Чермак (в Австрии) —на горохе.
Наука почти не знает неожиданных открытий.
Это объясняется тем, что развитие ее обязано коллективному творчеству. Так
случилось и с открытием законов наследственности. Оказалось, что трое ученых,
открывших эти законы, всего-навсего «переоткрыли» закономерности, открытые еще
в 1865 г. Грегором Менделем и изложенные им в статье «Опыты над растительными
гибридами», опубликованной в «Записках общества естествоиспытателей» в Брно. Здесь
нет необходимости излагать историю развития генетики, так как все содержание
учебника посвящено этому вопросу, остановимся лишь на задачах и перспективах
ее развития.
Современные задачи генетики вытекают
из установленных общих закономерностей, характеризующих наследственность и
изменчивость. К этим задачам относится изучение механизмов изменения гена,
воспроизведения генов и хромосом в каждом клеточном делении, действия генов и
контролирования ими элементарных реакций и образования сложных признаков и
свойств в целом организме. Кроме того, из необходимости познания эволюции
органической природы вытекает необходимость изучения взаимосвязи процессов
наследственности, изменчивости и отбора.
Задачи современной генетики состоят не
только в исследовании указанных теоретических проблем, раскрывающих перспективы
и потенциал науки для познания кардинальных явлений природы. Перед генетикой
стоят также более близкие задачи, важные для достижения многих практических
целей.
Сорт растения или порода животного —
средство производства в сельском хозяйстве. Высокопродуктивные сорта растений
и породы животных повышают производительность труда. Хотя выведение сортов и
пород — задача самостоятельной науки — селекции, последняя не может
развиваться без знания законов наследственности и изменчивости. Генетика
раскрывает новые пути для селекции.
Генетика важна для решения многих
медицинских вопросов. Так, по расчетам генетиков, на 4,1 млрд. человек, населяющих
земной шар, 10 млн. человек в каждом поколении могут быть поражены различными
наследственными болезнями. К их числу относят ряд тяжелых заболеваний нервной
системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия,
некоторые анемии) и т. д. Ранняя диагностика наследственных болезней позволяет
более успешно разрабатывать методы предупреждения их развития. С помощью
новейших цитологических методов развертываются широкие исследования
генетических причин различного рода заболеваний и их ранней диагностики,
благодаря чему возник новый раздел медицины— медицинская цитогенетика.
В настоящее время
можно назвать как вновь создающийся раздел генетики—педагогическую генетику.
Предметом ее изучения должна стать генетическая детерминация психологии и
ин-. теллектуальных способностей детей. Свои способности и психологические
особенности дети наследуют от родителей так же, как любые другие признаки.
Только проявление способностей, памяти и ассоциаций, в основе которых лежит
физиологический механизм высшей нервной деятельности, описанный И. П. Павловым,
обусловлено более сложным взаимодействием наследственности, социальной среды,
воспитания и тренировки.
Термин «генетика» предложил в (1905) году У. Бэтсон.
Генетика — наука, изучающая закономерности наследственности и изменчивости организмов.
Наследственностью называется свойство организмов передавать потомкам особенности строения, физиологические свойства и характер индивидуального развития.
Изменчивостью называется способность живых организмов изменять свои признаки.
В своём развитии генетика прошла ряд этапов.
Наследственностью люди интересовались очень давно. С развитием сельского хозяйства сформировалась прикладная наука селекция, которая занималась созданием и формированием новых пород животных и сортов растений. Но объяснить механизмы передачи признаков потомкам селекционеры не могли.
Первый этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на организменном уровне.
Этот этап связан с работами Г. Менделя. В (1865) г. в работе «Опыты над растительными гибридами» он описал результаты своих исследований закономерностей наследования признаков у гороха.
Г. Мендель установил дискретность (делимость) наследственных факторов и разработал гибридологический метод изучения наследственности.
Дискретность наследственности состоит в том, что отдельные свойства и признаки организма развиваются под контролем наследственных факторов, которые при слиянии гамет и образовании зиготы не смешиваются, а при формировании новых гамет наследуются независимо друг от друга.
В (1909) г. В. Иоганнсен назвал эти факторы генами.
Значение открытий Г. Менделя оценили только после того, как его результаты были подтверждены в (1900) г. тремя биологами независимо друг от друга: Х. де Фризом в Голландии, К. Корренсом в Германии и Э. Чермаком в Австрии. Этот год считается годом возникновения науки генетики.
Менделевские законы наследственности заложили основу теории гена, а генетика превратилась в быстро развивающуюся отрасль биологии.
В (1901)–(1903) гг. де Фриз выдвинул мутационную теорию изменчивости, которая сыграла большую роль в дальнейшем развитии генетики.
Второй этап развития генетики — изучение закономерностей наследования признаков на хромосомном уровне.
Была установлена взаимосвязь между менделевскими законами наследования и распределением хромосом в процессе клеточного деления (митоз) и созревания половых клеток (мейоз).
Изучение строения клетки привело к уточнению строения, формы и количества хромосом и помогло установить, что гены — это участки хромосом.
В (1910)–(1911) гг. американский генетик Т. Г. Морган и его сотрудники провели исследования закономерностей наследования на мушках дрозофилах. Они установили, что гены расположены в хромосомах в линейном порядке и образуют группы сцепления.
Морган установил также закономерности наследования признаков, сцепленных с полом.
Эти открытия позволили сформулировать хромосомную теорию наследственности.
Третий этап развития генетики — изучение наследственности и изменчивости на молекулярном уровне.
На этом этапе были изучены взаимоотношения между генами и ферментами и сформулирована теория «один ген — один фермент»: каждый ген контролирует синтез одного фермента, а фермент контролирует одну биохимическую реакцию.
В (1953) г. Ф. Крик и Дж. Уотсон создали модель молекулы ДНК в виде двойной спирали и объяснили способность ДНК к самоудвоению. Стал понятен механизм изменчивости: любые отклонения в структуре гена, однажды возникнув, в дальнейшем воспроизводятся в дочерних нитях ДНК.
Эти положения были подтверждены экспериментами. Уточнилось понятие гена, был расшифрован генетический код и изучен механизм биосинтеза. Были разработаны методы искусственного получения мутаций и с их помощью созданы новые ценные сорта растений и штаммы микроорганизмов.
В последние десятилетия сформировалась генная инженерия — система приёмов, позволяющих синтезировать новый ген или выделить его из одного организма и ввести в генетический аппарат другого организма.
В последнее десятилетие (20) века были расшифрованы геномы многих простых организмов. В начала (21) века ((2003) г.) был завершён проект по расшифровке генома человека.
На сегодняшний день существуют базы данных геномов многих организмов. Наличие такой базы данных человека имеет большое значение в предупреждении и исследовании многих заболеваний.
Для иллюстрации
первого закона Менделя — закона единообразия первого поколения — воспроизведем
опыты ученого по моногибридному скрещиванию растений гороха. Скрещивание двух
организмов называют гибридизацией; потомство от скрещивания двух особей с различной
наследственностью называют гибридным,
а отдельную особь — гибридом. Моногибридным называют
скрещивание двух организмов, отличающихся друг от друга по одной паре альтернативных (взаимоисключающих) признаков.
Следовательно, при таком скрещивании прослеживаются закономерности наследования только двух вариантов
одного признака, развитие которого обусловлено парой аллельных генов. Например,
признак — цвет семян, взаимоисключающие варианты
— желтый или зеленый. Все остальные признаки, свойственные данным организмам,
во внимание не принимаются и в расчетах не учитываются.
Если
скрестить растения гороха с желтыми и зелеными семенами, то у всех полученных в
результате этого скрещивания потомков — гибридов — семена будут желтыми. Такая
же картина наблюдается при скрещивании растений, имеющих гладкую и морщинистую
форму семян, а именно у гибридов семена будут гладкими.
Следовательно, у гибрида
первого поколения из каждой пары альтернативных признаков проявляется только
один. Второй признак как бы исчезает, не развивается. Преобладание у гибрида
признака одного из родителей Г. Мендель назвал доминированием. Признак, проявляющийся у гибридов первого
поколения и подавляющий развитие другого
признака, был назван доминантным (от лат. dominantis—господствующий);
противоположный, т. е. подавляемый, признак — рецессивным (от лат. recessus — отступление, удаление). Доминантный
признак принято обозначать прописной буквой, например «А». Рецессивный —
строчной — «а».
Генетика изучает два фундаментальных свойства
живых организмов — наследственность и изменчивость. Обычно наследственность определяется,
как свойство родителей передавать свои признаки,
свойства и особенности развития следующему поколению. Благодаря
этому каждый вид животных или растений сохраняет на
протяжении поколений характерные для него черты. Обеспечение
преемственности свойств — лишь одна из сторон наследственности; вторая сторона
— точная передача специфического для каждого организма типа развития, т. е.
становления в ходе онтогенеза определенных признаков и свойств и присущего
только этому типу организмов обмена веществ.
Клетки, через которые осуществляется
преемственность поколений, — специализированные половые при половом
размножении и клетки тела — соматические при бесполом
— несут в себе не сами признаки и свойства будущих организмов, а только
задатки их развития. Эти задатки получили название генов. Геном
является участок молекулы ДНК (или участок хромосомы), определяющий возможностъ развития
отдельного элементарного признака или синтез одной
белковой молекулы.
Из этого положений следует, что признак,
обусловленный каким-либо определенным геном, может и не развиваться.
Действительно, возможность проявления генов в виде признаков в значительной
степени зависит от других генов, а также от условий внешней среды.
Следовательно, предмет генетики составляет и изучение условий проявления генов.
У всех организмов одного и того же вида каждый конкретный ген располагается в
одном и том же месте, или локусе, строго
определенной хромосомы. В гаплоидном наборе хромосом (например, у прокариот
или в гаметах эукариотических организмов) имеется только один ген,
ответственный за развитие данного признака. В диплоидном наборе хромосом (в
соматических клетках у эукариот) содержатся две гомологичные хромосомы и
соответственно два гена, определяющие развитие одного какого-то признака. Гены,
расположенные в одних и тех же локусах гомологичных хромосом и ответственные
за развитие одного признака, называют аллельными (от греч. allelou—
друг друга, взаимно). Для генов приняты буквенные обозначения. Если два
аллельных гена полностью тождественны по структуре, т. е. имеют одинаковую
последовательность нуклеотидов, их можно обозначить так: АА. Но в результате мутации может
произойти замена одного нуклеотида в молекуле ДНК на другой. Признак,
обусловленный этим геном, тоже несколько изменится; Генотип, включающий
исходный и мутантный гены, будет обозначаться так: АА1.
Мутация, вызывающая изменение структуры гена,
т. е. появление варианта исходного гена, приводит и к появлению варианта
признака. Ген может мутировать неоднократно. В результате возникает несколько
аллельных генов. Совокупность таких аллельных генов, определяющих многообразие
вариантов признака, называют серией аллельных генов. Возникновение
такой серии вследствие неоднократного мутирования одного гена называют множественным
аллелизмом или множественным аллеломорфизмом.
Совокупность всех генов одного организма
называют генотипом. Однако генотип —
не механическая сумма генов. Возможность проявления гена и форма его
проявления зависят, как будет показано дальше, от условий среды. В понятие
среды входят не только условия, окружающие клетку, но и другие гены. Гены
взаимодействуют друг с другом и, оказавшись в одном генотипе, могут сильно влиять
на проявление действия соседних генов. Таким образом, для каждого отдельно
взятого гена существует генотипическая среда. В связи с этим известный
российский генетик М. Е. Лoбашев
определил генотип как
систему взаимодействующих генов.
В пределах одного вида все организмы не
похожи друг на друга. Эта изменчивость хорошо видна, например,
в пределах вида Человек разумный, каждый представитель которого имеет
свои индивидуальные особенности. Подобная индивидуальная изменчивость
существует у организмов любого вида животных и растений.
Таким образом, изменчивость —
это свойство организмов, как бы противоположное наследственности. Изменчивость заключается
в изменении наследственных задатков — генов и, как следствие, в изменении их
проявления в процессе развития организмов. Существуют
разные типы изменчивости. Изучением причин, форм изменчивости и ее
Основные понятия генетики значения для эволюции также занимается
генетика. При этом исследователи имеют дело не непосредственно с генами, а с
результатами их проявления — признаками или свойствами. Поэтому закономерности наследственности и
изменчивости изучают, наблюдая в ряду поколений за признаками организмов.
Совокупность всех признаков организмов называют фенотипом. Сюда относятся не только внешние, видимые
признаки (цвет глаз, волос, форма уха или носа, окраска цветков), но и
биохимические (форма молекулы структурного белка или фермента, активность
фермента, концентрации глюкозы или мочевины в крови и т. д.), гистологические
(форма и размеры клеток, строение тканей и органов), анатомические (строение
тела и взаимное расположение органов) и т. д. Другими словами, признаком может
быть названа любая особенность строения организма, на каждом из уровней
организации, за исключением последовательности нуклеотидов в молекуле ДНК. Под свойством понимают
любую функциональную особенность организма, в основе которой лежит определенный
структурный признак или группа элементарных признаков. Следует, конечно, помнить, что подавляющее
большинство «простых» признаков есть не что иное, как условное обозначение
отличительных черт организмов: карие глаза или голубые, рост высокий или
низкий, волосы прямые или курчавые и т. д. Признаки, как бы внешне они ни
казались простыми, определяются многочисленными и сложными биохимическими
процессами, каждый из которых обусловлен белком-ферментом — элементарным (т.
е. по существу простым) признаком.
Таким
образом, генетика — это наука о закономерностях наследственности и изменчивости
— двух противоположных и вместе с тем неразрывно связанных между собой процессов,
свойственных всему живому на Земле.