Какие свойства днк подтверждают что она носитель генетической информации
ДНК (Дезоксирибонуклеиновая кислота) – это макромолекула, являющаяся носителем информации об организме от одного поколения к другому.
Белки образуют полипептидные цепи, информацию о которых хранит дезоксирибонуклеиновая кислота. Каждый участок, в котором заключаются данные о такой цепи, называется геном. Молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты, находящиеся внутри одной клетки, в своей совокупности представляют носитель генетической информации обо всём организме.
Историческая справка
Открытие молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты было произведено ещё в 1869 году. Швейцарский физиолог Фридрих Мишер обнаружил вещество, которое назвал нуклеин. Значимость великого открытия поначалу не была оценена, как полагается. Длительное время считалось, что нуклеин есть не что иное, как запасник фосфора.
С приходом XX века изучение дезоксирибонуклеиновой кислоты продолжалось, однако, в начале века подавляющее большинство учёных этой области даже не предполагало, что ДНК является передатчиком информации. По их мнению, слишком проста и повторяющаяся у неё структура, чтобы нести подобную сложную функцию.
Научный прорыв случился в 1944 году, когда было определено, что ДНК имеет большую значимость для науки. Учёный Освальд Эйвери вместе с двумя коллегами Маклином Маккарти и Колином Маклауд занимались исследованиями дезоксирибонуклеиновой кислоты, результатом их деятельности стала публикация в журнале «The Journal of Experimental Medicine». Статья доказывала, что дезоксирибонуклеиновая кислота представляет собой «материал» генов и является носителем наследственной информации.
ДНК – передача наследственной информации
Как только было доказано, что дезоксирибонуклеиновая кислота есть не что иное, как генокод организма и имеет важную роль как носитель информации, исследования учёных-биологов взяли правильное направление. Началось стремительное изучение цепей и взаимосвязей. До 1950 года удалось определить только то, что молекула ДНК состоит из цепей нуклидов, но как они между собой соединены и сколько их, оставалось неизвестным.
Только в 1953 году было определено, что внутри молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты существуют взаимосвязи азотистых оснований разных типов. Сама молекула ДНК была представлена, как двойная спираль.
Передачу наследственной информации дезоксирибонуклеиновой кислотой можно сравнить с тем, как люди обмениваются информацией. У нас это происходит с использованием звуков и букв. У ДНК с применением оснований азотистой кислоты.
Каждая спираль макромолекулы состоит из азотистых оснований, рибоксиновой кислоты и остатка фосфорной кислоты. Звенья могут иметь различную последовательность, главной их характеристикой является то, что все они тесно связаны с последовательностью второй спирали. Это свойство получило название правило комплементарности.
Двойная спираль полимерных цепей похожа на верёвочную лестницу. Каждая ступень в ней – это нуклеотидные пары, которые связывает сахарофосфатный состав. Главным отличием молекулы ДНК друг от друга является последовательность пар. Но именно это расположение и является кодом, согласно которому определяется порядок производимых клетками белков.
Сравнивая процесс с человеческим типом носителем и передачи информации, можно сказать, что в данном случае мы имеем дело с бедным алфавитом, в котором наличествует всего четыре буквы. Все слова, а также предложения складываются из них.
Расшифровка кода была осуществлена тогда, когда люди поняли, что код не является двоичным, а триплетный. Каждая аминокислота в белке абсолютно соответствует последовательности трёх нуклеотидов в РНК и ДНК, кодонов.
Дезоксирибонуклеиновой кислотой передаёт информацию два раза: при делении на две части и при кодировании белка. Таким образом, данные передаются только что образованной клетке. В процессе репликации ДНК снимает с себя копию. Происходит разделение нитей, связывающих спираль и выстраивание новой комплементарной цепи. В каждой из двух вновь образованных клеток имеются по идентичной копии дезоксирибонуклеиновой кислоты. Таким образом, сохраняется вся генетическая информация.
Практическое применение знаний о дезоксирибонуклеиновой кислоте
Знания, полученные о молекуле ДНК, сложно переоценить. Практическое их применение имеет для человечества огромное значение. По сути, открыв тайну макромолекулы, люди получили доступ к генам. Развитие науки о дезоксирибонуклеиновой кислоте открывает неограниченные возможности для биологии и медицины.
Знания о наследственной природе дезоксирибонуклеиновой кислоты нашли практическое применение в генной инженерии, которая оказывает влияние на развитие клинической медицины. Методы, построенные на основе изучения рекомбинантных ДНК, открыли новые возможности изучения наследственных болезней.
Используемые технологии рекомбинантных молекул ДНК стало революционным для науки, изучающей живые клетки. Перед медициной и промышленностью открылись новые пути к получению в достаточном количестве тех белков, которые прежде получались в ограниченных количествах, либо не получались вообще.
Увы, исследования далеки до своего завершения. Однако, на сегодняшний день сделано много. Это методы клонирования ДНК и генная инженерия. Настоящим прорывом медицины стала технология рекомбинантных ДНК. Она позволяет производить пересадку генетического материала из одного организма в другой. Направление находится в процессе изучения и развития, однако, некоторые его находки уже активно применяются на практике.
Необходимость применения знаний о ДНК на практике
Генная терапия сделала возможным вводить в организмы больных людей полностью здоровые гены, способные полноценно работать. Это позволяет производить восстановление метаболических нарушений, которые были вызваны генами мутантами. Сегодня таким способом лечат детей с иммунодефицитом, который вызван дефектом аденозиндезаминазы.
Разработка методов лечения многих заболеваний с помощью технологии рекомбинантных ДНК находится в стадии клинических исследований. Это такие заболевания как:
• Гемофилия В, определяемая по наличию кровоточивости по типу гематом;
• Семейная гиперхолестеринемия;
• Му-ковисцидоз и т.д.
Если в медицине генетика находится в процессе активного развития, то наиболее веские практические результаты она дала в сельском хозяйстве. Благодаря ей, сельскохозяйственное производство вышло на новый уровень. Выводятся новые сорта растений, представляющих интерес для человечества. Задача учёных состоит в том, чтобы не только выводить новые сорта, но и прививать им максимально полезные качества.
Перспективы развития науки о ДНК
Наука о дезоксирибонуклеиновой кислоте активно развивается, но, не смотря на это, она всё же ещё находится на начальном этапе своего развития. Чего ожидают учёные на конечном этапе? Это и полная победа над такими явлениями, как болезни и голод, и возможность клонировать живые организмы, менять черты организмов. Возможно, уже скоро будет выведен новый тип человека, который будет тем совершенным образом, которому все мы стремимся на протяжении своей истории.
Разгадка тайны ДНК стала началом новой эры развития биологии. По мере её изучения имели место не только научные открытия, но и курьёзы, и занимательные случаи.
К примеру, при изучении мух дрозофил, учёные стали давать своим открытиям смешные названия. Пара генов, приводящих к отсутствию у самок и самцов внешних половых органов, получили кукольное название «Barbie» и «Ken», а мутантный ген, обладатель которого быстро умирает, стал называться в честь известного мультипликационного героя из мультфильма «Соузпарк» «Kenny».
Изучением дезоксирибонуклеиновой кислоты и применением на практике результатов исследований занимаются учёные. Результаты их работы важны для человечества. В силах генетиков и продвигаемой ими науки изменить мир, сделать его лучше.
Носителем наследственной информации в клетках являются молекулы ДНК (у некоторых вирусов и бактериофагов РНК). Генетические функции ДНК были установлены в 40-х гг. ХХ в. при изучении трансформации у бактерий. Это явление было впервые описано в 1928 г. Ф. Гриффитом при изучении пневмококковой инфекции у мышей. Вирулентность пневмококков определяется наличием капсульного полисахарида, расположенного на поверхности клеточной стенки бактерии. Вирулентные клетки образуют гладкие колонии, обозначаемые как S-колонии (от англ. smooth — гладкий). Авирулентные бактерии, лишенные капсульного полисахарида в результате мутации гена, формируют шероховатые R-колонии (от англ. rough — неровный).
Схема эксперимента Гриффита по трансформации у бактерий
Как видно из схемы, в одном из вариантов опыта Гриффит заражал мышей смесью живых клеток R-штамма и мертвых клеток S-штамма. Мыши погибали, хотя живые бактерии не обладали инфекционностью. Живые бактерии, выделенные из погибших животных, при посеве на среду образовывали гладкие колонии, так как имели полисахаридную капсулу. Следовательно, происходила трансформация авирулентных клеток R-штамма в вирулентные клетки S-штамма. Природа трансформирующего агента осталась неизвестной.
В 40-х гг. в лаборатории американского генетика О. Эвери был впервые получен очищенный от белковых примесей препарат ДНК из клеток S-штамма пневмококков. Обработав этим препаратом мутантные клетки R-штамма, Эвери и его коллеги (К. Мак-Леод и М. Мак-Карти) воспроизвели результат Гриффита, т.е. добились трансформации: клетки приобрели свойство вирулентности. Таким образом, была установлена химическая природа вещества, осуществляющего перенос информации. Этим веществом оказалась ДНК.
Открытие было достаточно неожиданным, так как до этого времени генетические функции ученые склонны были приписывать белкам. Одной из причин этой ошибки было отсутствие знаний о строении молекулы ДНК. Нуклеиновые кислоты были открыты в ядрах клеток гноя в 1869 г. нем. химиком И. Мишером, и был изучен их химический состав. Однако до 40-х гг. ХХ в. ученые ошибочно полагали, что ДНК — это монотонный полимер, в котором чередуется одна и та же последовательность из 4-х нуклеотидов (AGCТ). Кроме того, нуклеиновые кислоты считались крайне консервативными соединениями с низкой функциональной активностью, в то время как белки обладали рядом свойств, необходимых для выполнения генетических функций: полиморфностью, лабильностью, наличием в составе их молекул различных химически активных групп. И поэтому Эвери и его коллег стали обвинять в некорректности выводов, в недостаточной очистке препарата ДНК от белковых примесей. Однако усовершенствование методики очистки позволило подтвердить трансформирующую функцию ДНК. Ученым удалось передать способность к образованию других типов капсульных полисахаридов у пневмококков, а также получить трансформацию у других видов бактерий по многим признакам, в том числе по устойчивости к антибиотикам. Значение открытия американских генетиков трудно переоценить. Оно послужило стимулом к изучению нуклеиновых кислот, в первую очередь ДНК, в научных лабораториях многих стран.
Вслед за доказательством трансформации у бактерий, генетические функции ДНК были подтверждены на примере бактериофагов (бактериальных вирусов). В 1952 г. А. Херши и С. Чейз инфицировали клетки кишечной палочки (Escherihia coli) фагом Т2. При добавлении к бактериальной культуре этот вирус сначала адсорбируется на поверхности клетки, а затем впрыскивает в нее свое содержимое, что вызывает гибель клетки и освобождение новых фаговых частиц. Авторы эксперимента метили радиоактивной меткой либо ДНК фага Т2 (32Р), либо белок (35S). Фаговые частицы смешивали с бактериальными клетками. Неадсорбированные частицы удаляли. Затем с помощью центрифугирования инфицированные бактерии отделяли от пустых оболочек фаговых частиц. Оказалось, что метка 35S связана с оболочками вируса, которые остаются на поверхности клетки, и, следовательно, вирусные белки внутрь клетки не поступают. Большая же часть метки 32Р оказалась внутри инфицированных бактерий. Таким образом, было установлено, что инфекционные свойства бактериофага Т2 определяются его ДНК, которая проникает в бактериальную клетку и служит основой для образования новых фаговых частиц. Этот опыт также показал, что фаг использует ресурсы клетки-хозяина для собственного воспроизведения.
Итак, к началу 50-х гг. ХХ в. было накоплено достаточное количество фактов, указывающих на то, что носителем генетической информации является ДНК. Помимо изложенных выше прямых доказательств, в пользу этого вывода говорили косвенные данные о характере локализации ДНК в клетке, постоянстве ее количества, метаболитической стабильности и подверженности мутагенным воздействиям. Все это стимулировало исследования по изучению структуры этой молекулы.
Читайте также другие статьи темы 6 «Молекулярные основы наследственности»:
- 6.2. Модель молекулы ДНК
- 6.3. Генетический код: свойства и функции
- 6.4. Синтез белка. Транскрипция и трансляция. ДНК и РНК
- 6.5. Процесс репликации ДНК
► Вопросы и задания по теме «Молекулярные основы наследственности»
Перейти к чтению других тем книги «Генетика и селекция. Теория. Задания. Ответы»:
- Тема 1. История развития генетики
- Тема 2. Законы Менделя
- Тема 3. Взаимодействие генов
- Тема 4. Сцепление генов. Кроссинговер
- Тема 5. Генетика пола. Половые хромосомы. Наследование, сцепленное с полом
- Тема 7. Ген и геном
- Тема 8. Генная инженерия: ее развитие и методы
- Тема 9. Мутационная изменчивость
- Тема 10. Модификационная изменчивость
- Тема 11. Генетика и эволюция
- Тема 12. Генетика человека
- Тема 13. Генетические основы селекции
Исследование генетического происхождения может подтвердить или опровергнуть семейные легенды, помочь найти родственников и даже раскрыть преступления.
Случаями использования такого анализа на практике поделился доктор Андрей Семиходский, директор по науке компании ООО «Медикал Геномикс», официальным представителем которой в Екатеринбурге является ООО «ДНК-Cемья».
Расскажите, пожалуйста, что такое исследование генетического происхождения?
— Этот вид анализов используется для установления этнической принадлежности человека. Исследование происхождения по мужской линии проводится путем изучения Y-хромосомы, по женской линии — путем изучения митохондриальной ДНК (мтДНК).
Результаты позволяют понять, к какой конкретно этнической группе принадлежит человек, когда и где она возникла, а также изучить распространение носителей этой гаплогруппы (группы схожих гаплотипов, имеющих общего предка — примечание автора) в разных частях земного шара.
Как берется материала для этого исследования?
— В качестве образца берется ротовой мазок. Нужно несколько раз провести специальной палочкой с ватным наконечником по внутренней стороне щеки. На палочке останутся клетки эпителия из которых и выделяется ДНК.
Можно прийти в клинику, где эту процедуру сделает медсестра, либо, при желании, получить набор по почте, взять самостоятельно образцы и прислать обратно в конверте.
Что делают специалисты в лаборатории?
— Полученные образцы регистрируются, заносятся в базу, затем из них выделяется ДНК. Далее происходит процесс генотипирования.
После получения генетической информации она обрабатывается с использованием специальных биостатистических программ для того, чтобы определить к какой гаплогруппе принадлежит конкретный образец ДНК. Заказчик получает результат с подробным описанием гаплогруппы.
С какой целью люди чаще всего прибегают к такому анализу?
— Часто обращаются люди, которые считают себя прямыми наследниками Николая II, расстрелянного со всей своей семьей в Ганиной яме. О том, что они происходят от царя по материнской линии, якобы, гласит их семейная легенда.
Мы делаем анализы, которые показывают, что гаплогруппа обратившегося по мтДНК очень сильно отличается от гаплогруппы последнего царя.
Некоторые хотят то же самое определить по отцовской линии. Они утверждают, что происходят от двоюродного брата царя, или даже непосредственно от царевича Алексея, которому, якобы, удалось выжить.
Мы сравниваем гаплогруппы Николая II и обратившихся, но до сих пор ни одно предполагаемое родство не подтвердилось.
У многих людей есть семейные предания, что они происходят из дворянских родов и даже кровно связаны с Рюриковичами. Все документы у них сожжены или утеряны. Во время революции многие семьи убегали от большевистского террора, часто меняя имена, отчества, фамилии.
Поэтому люди обращаются за тем, чтоб мы сделали анализ и сравнили с генетическим профилем, который есть у подтвержденных членов дворянских родов.
Мы проводим исследование, ищем наиболее близкого общего предка и делаем вывод, могут ли они принадлежать к тому или иному дворянскому роду или нет.
Как часто генетические экспертизы подтверждают принадлежность к таким родам?
— Пока такого не было, но рано или поздно это произойдет. Этот тип исследования, в отличие от анализов на отцовство, только набирает популярность среди населения.
Люди используют генетический анализ для того, чтобы подтвердить свою родословную, а современная наука позволяет определить правдивость подобных семейных преданий.
Как вы думаете, почему так часто обращаются с просьбой определить родство именно с Николаем II?
— Не только с ним. Многие хотят быть родственниками царей, сильных мира сего или просто известных людей. Кроме того, судьба царской семьи всем известна и до сих пор на слуху.
Генетическая информация Николая II хорошо изучена, а идентификация его останков является классическим примером использования ДНК в криминалистике для идентификации человека.
Тем не менее, к нам также обращаются люди, которые хотят подтвердить родство с каким-то известным человеком, например, художником, артистом, или же даже со Сталиным.
В каких еще случаях применяется исследование генетического происхождения?
— Есть младенцы-подкидыши, которых оставляют родители. Подрастая, рано или поздно они хотят узнать, кто были их мать, отец, откуда они. Зачастую эта информация нужна следственным органам или органам попечительства.
В этом случае можно провести исследование, чтобы определить происхождение родителей ребенка по материнской и по отцовской линии.
В некоторых странах при решении вопроса об усыновлении детей стараются брать в семью, наиболее этнически близкую к приемным родителям.
Например, темнокожего ребенка предпочтительней усыновить в семью темнокожих, нежели чем в белую. Для этого тоже используется ДНК анализ.
Есть категория людей, которые делают анализ, чтобы узнать, есть ли у них еврейские корни с целью получения израильского гражданства.
Согласно определению Галахи, традиционного еврейского права, евреем является человек, рожденный матерью-еврейкой, то есть еврейство, как и митохондрильная ДНК, передается по материнской линии.
Следовательно, должны существовать гаплогруппы мтДНК, которые чаще других встречаются у евреев. Такие гаплогруппы существуют, но необходимо понимать, что кроме евреев они встречаются и среди других этнических групп.
Часто ДНК-экспертизы применяют следственные органы. Исследование генетического происхождения может помочь в раскрытии преступления?
— Может. Например, когда в 2017 году в Санкт-Петербурге были взрывы в метро, террориста-смертника, несшего на себе бомбу, буквально разорвало на кусочки.
Однако, по сохранившимся фрагментам тела террориста следственные органы в течение одного дня смогли определить, откуда он родом, используя для этого анализ Y хромосомы.
Насколько просто воспользоваться таким анализом?
— Сейчас такие исследования стали доступными для всех. Многие делают анализы, чтобы узнать о своей семье что-то новое и часто получают очень интересные результаты, о которых могли и не подозревать.
Например, человек считал себя чистокровным русским, а оказалось, что в роду есть люди, например, с Ближнего Востока.
Так что, проведя анализ, можно узнать, откуда происходят твои предки, а потом обращаться в архивы, в органы, где могут сохраниться документы о рождении и смерти родственников, чтобы получить больше информации.
Есть ли у таких исследований минусы?
— Есть некоторые «подводные камни». Они пока больше касаются не России, но все же стоит о них знать.
Например, в США представители правоохранительных органов, получив генетическую информацию из биологического пятна, оставленного преступником на месте преступления, иногда не могут установить его личность путем использования криминалистической базы ДНК.
В таких случаях они заходят в базы генеалогических компаний, где хранится генетическая информация клиентов, и анализируют находящиеся там данные, пытаясь найти родственников преступника.
Обнаружив их, они уже могут непосредственно идентифицировать личность преступника и, таким образом, раскрыть преступление.
Использование коммерческих генетических баз данных в целях раскрытия преступлений несет в себе много правовых и этических проблем.
Но в США многие крупнейшие лаборатории уже официально сообщают своим клиентам о том, что их генетическая информация будет доступна ФБР и другим правоохранительным органам.
На что вы бы хотели обратить особое внимание наших читателей?
— Хотелось бы, чтобы люди понимали, что этот ДНК-анализ определяет не национальность, а этническую принадлежность. Национальность — это политическая категория, во многих странах такого термина не существует, есть понятие «гражданство».
Есть компании, которые проводят анализы по генетическим маркерам, расположенным на многих хромосомах, дающие информацию, что человек, например, на 2% чеченец, на 3% ингуш, на 5% казах, на 7% туркмен, на 20% русский, на 8% еврей, на 15% китаец и так далее.
Но эта информация далеко не точная. В настоящее время даже у криминалистов нет надежного метода, который бы позволил с приемлемой точностью получить подобного рода данные.
Мы пока такие анализы не предлагаем нашим клиентам по одной причине — они еще не облают необходимой точностью.
Но наука не стоит на месте, и вполне возможно, что через несколько лет подобные исследования будут обладать необходимой точностью чтобы рассказать, из каких этнических групп происходили предки того или иного человека.
Читайте также: