Какие свойства днк подтверждают что она является носителем генетической информации

Природные органические полимеры — нуклеиновые кислоты — обеспечивают хранение и передачу наследственной информации в клетках живых организмов.

В состав ДНК входят структурные единицы (мономеры) — нуклеотиды, каждый из которых включает моносахарид дезоксирибозу (С5Н10О4), остаток фосфорной кислоты Р04 и одно из четырех азотистых оснований: аде- нин (А), гуанин (Г), тимин (Т), цитозин (Ц). В РНК (рибонуклеиновой кислоте) вместо тимина содержится урацил (У), а вместо дезоксирибозы — рибоза (С5Н10О5). Название ДНК объясняется особенностями ее структуры по сравнению с рибозой: дезокси означает отсутствие одного атома кислорода. Азотистые основания четырех типов «нанизаны» на сахарофосфатную цепь подобно четырем разным типам бусинок (рис. 15.3 и 15.4).

Нуклеиновые кислоты — природные органические полимеры.

Молекулы ДНК находятся в хромосомах клеточного ядра клетки, в эквивалентных структурах митохондрий, хлоропластов, в прокариотных клетках и во многих вирусах. В 1944 г. было доказано, что свободная ДНК обладает свойством передавать генетическую информацию.

Структурная модель ДНК впервые предложена в 1953 г. американским биохимиком Дж. Уотсоном (р. 1928) и английским биофизиком и генетиком Ф. Криком (1916—2004). 24 апреля 1953 г. они опубликовали статью, раскрывающую структуру молекулы ДНК: она представляет собой двойную спираль, состоящую из двух ветвей, азотистые основания попарно связаны непрочной водородной связью (см. рис. 15.3)[1]. Вместе с английским биофизиком М. Уилкинсоном (1916—2004), впервые получившим рентгенограмму ДНК, они удостоены Нобелевской премии 1962 г.

Цепи нуклеотидов объединяются в молекулу ДНК водородными связями: аденин одной цепи соединяется с тимином другой цепи, а гуанин — с цитозином. При этом аденин всегда распознает только тимин и связывается с ним, и наоборот, а гуанин — с цитозином: образуются комплементарные пары. Поэтому принцип формирования двухцепочечной молекулы ДНК — принцип комплементарное™. Двойная спираль устойчива благодаря водородным связям, образующимся между аденином и тимином (А—Т) и гуанином и цитозином (Г—Ц). В клетке человека ДНК

распределена на 23 пары хромосом и содержит около 1 млрд пар оснований; ее длина — около 1 м. Трудно поверить, но если составить цепочку из ДНК всех клеток одного человека, то она сможет протянуться через всю Солнечную систему.

Рис. 153. Схема строения ДНК:

многоточием обозначены водородные связи

Рис. 15.4. Процесс репликации ДНК

По модели Уотсона и Крика все основания ДНК расположены внутри двойной спирали, а сахарофосфатный остов — снаружи, поэтому основания одной цепи сильно сближены с основаниями другой цепи. Определенное сочетание нуклеотидов и последовательность их расположения в молекуле ДНК образуют генетический код и тем самым формируют последовательность аминокислот в молекулах белка, определяя его первичную структуру. Синтез белков осуществляется не напрямую на основе ДНК, а благодаря РНК (рис. 15.5).

Рис. 15.5. Пример генетического кодирования на основе РНК1

Матричная (информационная) РНК (мРНК, или иРНК) — копия фрагмента ДНК, соответствующего последовательности аминокислот, образующих полный белок.

Рибосомная РНК (рРНК) распространена в клетках и «считывает» последовательности в мРНК, соответствующие аминокислотам, и синтезирует их до получения соответствующего белка.

Транспортная РНК переносит заданную кислоту в соответствующее положение, отмеченное в мРНК и определенное рРНК.

Ген (от греч. genos — род, происхождение) — единичный «квант» наследственного материала, занимает участок молекулы ДНК, определяющий структуру одной молекулы белка. В 1960-е гг. французские ученые Ф. Жакоб (1920—2013) и Ж. Моно (1910—1976) выявили предположение об основной функции генов — кодирование синтеза белков. В 1941 г. американские генетики Д. Бидл (1903—1989) и Э. Тэйтсм (Татум, 1909—1975) выдвинули формулу: «Один ген — один белок» (Нобелевская премия 1958 г.).

Процесс воспроизводства белков, а затем и клеток, на основе генетической информации состоит из трех этапов: репликации, транскрипции, трансляции.

Первый этап — репликация — удвоение молекулы ДНК, которое требуется для последующего деления клеток. ДНК обладает свойством само- копирования: па основе одной молекулы возникают две молекулы ДНК и после этого клетка может разделяться на две идентичные клетки. [2]

ДНК разделяется («раскручивается») на две цепи, а затем из нуклеотидов, которые свободно плавают в клетке, вдоль каждой цепи формируется новая цепь по принципу комплементарности: Г—Ц, А—Т (сравни: печать нескольких копий с одного и того же фотокадра). Поскольку каждая клетка многоклеточных организмов формируется в процессе последовательных делений одной и той же половой клетки, постольку все клетки организма имеют одинаковый набор генов (рис. 15.6).

Репликация представляет собой основу наследственной передачи признаков.

Рис. 15.6. Схема синтеза белка (репликация, транскрипция, трансляция)1

Второй этап — транскрипция — происходящее в ядре клетки «переписывание» информации, которая содержится в генах, на синтезируемую одноцепочечную молекулу информационной РНК (иРНК). Фермент РНК-полимераза, передвигаясь вдоль молекулы ДНК, удерживает на себе нуклеотиды растущей цени иРНК. Эта молекула в сотни раз короче молекулы ДНК, поскольку является копией лишь части ДНК — одного гена или группы рядом стоящих генов, содержащих информацию о структурах белков, выполняющих одинаковые функции. Молекулы иРНК через поры оболочки ядра направляются в цитоплазму к рибосомам.

Транскрипция составляет основу синтеза белков в клетке.

Третий этап — трансляция — синтез белка на основе матрицы иРНК в рибосомах. Рибосома по цепочке иРНК делает шаг, равный трем нуклеотидам. Аминокислоты для синтеза белковых молекул доставляются [3]

молекулами тРНК, имеющие относительно небольшие размеры (от 70 до 90 нуклеотидов), по форме похожие на лист клевера. Аминокислота, отделяясь от тРНК, становится в цепочку (в «строй») мономеров белка. Освободившаяся тРНК уходит в сторону и может быть использована вновь для транспортировки новой аминокислоты. В итоге последовательность нуклеотидов в триплете ДНК соответствует последовательности нуклеотидов в триплете иРНК (см. рис. 15.5 и 15.6).

В клетках современных живых организмов РНК осуществляет посредничество между ДНК и белками: ДНК -» РНК -» белок. Иными словами, в живой клетке в процессе обмена веществ на молекулах ДНК синтезируется информационная РНК, которая служит матрицей для синтеза белков. При транскрипции матрицей кодирования выступает ДНК, а при трансляции — иРНК. Процесс транскрипций происходит в ядре, а процесс трансляции — в цитоплазме.

Любой белок всегда синтезируется из одного и того же набора 20 аминокислот, каждая из которых соответствует определенному триплету из четырех азотистых оснований. Эту закономерность иногда выражают в форме вывода: все клетки имеют одну и ту же прародительницу.

Геном — совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом организма. Иногда под геномом имеют в виду генетический материал конкретного биологического вида. Так, геном крошечного червя Elegans состоит из 97 млн «букв» генетического кода. Геном человека, который удалось расшифровать в 2001 г., — один из самых больших среди живых организмов и содержит около 100 тыс. генов, включающих 3,1 млрд пар нуклеотидов[4].

Генотип — совокупность всех генов живого организма.

Важнейшее свойство генетического кода — его триплетность. Автор теории «Большого взрыва» Г. А. Гамов в 1954 г. выдвинул предположение, что для кодирования одной аминокислоты требуется сочетание из трех нуклеотидов ДНК. Клетки состоят из 20 аминокислот, а наличие изменяемых частей ДНК определяется только четырьмя нуклеотидами, поэтому генетический код должен переводить четырехбуквенный текст ДНК в двадцатибуквенный текст белков. Каждому из 20 аминокислотных остатков необходимо сопоставить кодон — совокупность нуклеотидов. Если бы кодон состоял из 2, 3 или 4 нуклеотидов, то общее число кодонов выражалось бы соответственно числами 42 = 16, 43 = 64 и 44 = 256. Дуплетов может быть лишь 16, поэтому 4 аминокислоты остались бы без кодификации. Наличие 256 квартетов для 20 аминокислот экономная природа посчитала бы слишком расточительным. Остается вариант с 64 триплетами.

Эта гипотеза блестяще подтверждена экспериментально. В итоге раскрыт механизм считывания генетической информации: одна аминокислота коди-

руется тремя нуклеотидами, стоящими рядом друг с другом. Эти три нуклеотида образуют кодон. Из 64 кодонов 3 играют служебную роль, остальные используются для кодирования 20 аминокислот, при этом одну и ту же кислоту кодируют от двух до шести триплетов. Генетический код универсален для всех живых организмов на Земле: одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты. Поэтому жизнь обладает биохимическим единством.

В конце XX в. сформировалась генная инженерия, основная задача которой — конструирование новых, не существующих в природе сочетаний генов. Она сформировала широкие возможности (и новые технологии) выведения ранее небывалых сортов культурных растений и высокопродуктивных пород животных, создания эффективных лекарственных препаратов и т.д.

Обнаружилось, что наследственный материал не стареет, а генетический анализ эффективен даже тогда, когда молекулы ДНК принадлежат далеким друг от друга поколениям. Так, при сравнении молекул ДНК, выделенных из найденных в захоронении под Екатеринбургом останков, с ДНК членов английского королевского дома, был сделан вывод: останки принадлежат членам семьи последнего русского монарха. Именно с английским королевским домом последние Романовы были связаны близкими родственными узами.

Обнаружена уникальность генома каждого человека. Генетический анализ позволяет произвести более точную идентификацию личности, чем традиционные методы отпечатков пальцев и анализ крови, а вероятность ошибки весьма мала. Итог: генетические свойства отражают как индивидуальность живых организмов, так и их наследственную связь.

После открытия принципа молекулярной организации такого вещества, как ДНК в 1953 году, начала развиваться молекулярная биология. Далее в процессе исследований ученые выяснили как рекомбенируется ДНК, ее состав и как устроен наш человеческий геном.

Каждый день на молекулярном уровне происходят сложнейшие процессы. Как устроена молекула ДНК, из чего она состоит? И какую роль играют в клетке молекулы ДНК? Расскажем подробно обо всех процессах, происходящих внутри двойной цепи.

Что такое наследственная информация?

Итак, с чего все начиналось? Еще в 1868 нашли нуклеиновые кислоты в ядрах бактерий. А в 1928 г. Н. Кольцов выдвинул теорию о том, что именно в ДНК зашифрована вся генетическая информация о живом организме. Затем Дж. Уотсон и Ф. Крик нашли модель всем теперь известной спирали ДНК в 1953 году, за что заслужено получили признание и награду — Нобелевскую премию.

Что такое вообще ДНК? Это вещество состоит из 2 объединенных нитей, точнее спиралей. Участок такой цепочки с определенной информацией называется геном.

В ДНК хранится вся информация о том, что за белки будут формироваться и в каком порядке. Макромолекула ДНК — это материальный носитель невероятно объемной информации, которая записана строгой последовательностью отдельных кирпичиков — нуклеотидов. Всего нуклеотидов 4, они дополняют друг друга химически и геометрически. Этот принцип дополнения, или комплементарности, в науке будет описан позже. Это правило играет ключевую роль в кодировке и декодировании генетической информации.

Так как нить ДНК невероятно длинная, повторений в этой последовательности не бывает. У каждого живого существа собственная уникальная цепочка ДНК.

Функции ДНК

К функциям дезоксирибонуклеиновой кислоты относятся хранение наследственной информации и ее передача потомству. Без этой функции геном вида не мог бы сохраняться и развиваться на протяжении тысячелетий. Организмы, которые претерпели серьезные мутации генов, чаще не выживают или теряют способность производить потомство. Так происходит природная защита от вырождения вида.

Еще одна существенно важная функция — реализация хранимой информации. Клетка не может создать ни одного жизненно важного белка без тех инструкций, которые хранятся в двойной цепочке.

Состав нуклеиновых кислот

Сейчас уже достоверно известно, из чего состоят сами нуклеотиды — кирпичики ДНК. В их состав входят 3 вещества:

• Ортофосфорная кислота.
• Азотистое основание. Пиримидиновые основания — которые имеют только одно кольцо. К ним относят тимин и цитозин. Пуриновые основания, в составе которых присутствуют 2 кольца. Это гуанин и аденин.
• Сахароза. В составе ДНК — дезоксирибоза, В РНК — рибоза.

Число нуклеотидов всегда равно числу азотистых оснований. В специальных лабораториях расщепляют нуклеотид и выделяют из него азотистое основание. Так изучают отдельные свойства этих нуклеотидов и возможные мутации в них.

Уровни организации наследственной информации

Разделяют 3 уровня организации: генный, хромосомный и геномный. Вся информация, нужная для синтеза нового белка, содержится на небольшом участке цепочки — гене. То есть ген считается низший и самый простой уровень кодировки информации.

Гены, в свою очередь, собраны в хромосомы. Благодаря такой организации носителя наследственного материала группы признаков по определенным законам чередуются и передаются от одного поколения к другому. Надо заметить, генов в организме невероятно много, но информация не теряется, даже когда много раз рекомбенируется.

Разделяют несколько видов генов:

• по функциональному назначению выделяют 2 типа: структурные и регуляторные последовательности;
• по влиянию на процессы, протекающие в клетке, различают: супервитальные, летальные, условно летальные гены, а также гены мутаторы и антимутаторы.

Располагаются гены вдоль хромосомы в линейном порядке. В хромосомах информация сфокусирована не вразброс, существует определенный порядок. Существует даже карта, в которой отображены позиции, или локусы генов. Например, известно, что в хромосоме № 18 зашифрованы данные о цвете глаз ребенка.

А что же такое геном? Так называют всю совокупность нуклеотидных последовательностей в клетке организма. Геном характеризует целый вид, а не отдельную особь.

Каков генетический код человека?

Дело в том, что весь огромнейший потенциал человеческого развития заложен уже в период зачатия. Вся наследственная информация, которая необходима для развития зиготы и роста ребенка уже после рождения, зашифрована в генах. Участки ДНК и есть самые основные носители наследственной информации.

У человека 46 хромосом, или 22 соматические пары плюс по одной определяющей пол хромосоме от каждого родителя. Этот диплоидный набор хромосом кодирует весь физический облик человека, его умственные и физические способности и предрасположенность к заболеваниям. Соматические хромосомы внешне неразличимы, но несут они разную информацию, так как одна из них от отца, другая — от матери.

Мужской код отличается от женского последней парой хромосом — ХУ. Женский диплоидный набор — это последняя пара, ХХ. Мужчинам достается одна Х-хромосома от биологической матери, и затем она передается дочерям. Половая У-хромосома передается сыновьям.

Хромосомы человека значительно разнятся по размеру. Например, самая маленькая пара хромосом — №17. А самая большая пара — 1 и 3.

Диаметр двойной спирали у человека — всего 2 нм. ДНК настолько плотно закручена, что вмещается в маленьком ядре клетки, хотя ее длина будет достигать 2 метров, если ее раскрутить. Длина спирали — это сотни миллионов нуклеотидов.

Как передается генетический код?

Итак, какую роль играют в клетке молекулы ДНК при делении? Гены — носители наследственной информации — находятся внутри каждой клетки организма. Чтобы передать свой код дочернему организму, многие существа делят свое ДНК на 2 одинаковые спирали. Это называется репликацией. В процессе репликации ДНК расплетается и специальные «машины» дополняют каждую цепочку. После того как раздвоится генетическая спираль, начинает делиться ядро и все органеллы, а затем и вся клетка.

Но у человека другой процесс передачи генов — половой. Признаки отца и матери перемешиваются, в новом генетическом коде содержится информация от обоих родителей.

Хранение и передача наследственной информации возможны благодаря сложной организации спирали ДНК. Ведь как мы говорили, структура белков зашифрована именно в генах. Раз создавшись во время зачатия, этот код на протяжении всей жизни будет копировать сам себя. Кариотип (личный набор хромосом) не изменяется во время обновления клеток органов. Передача же информации осуществляется с помощью половых гамет — мужских и женских.

Передавать свою информацию потомству не способны только вирусы, содержащие одну цепочку РНК. Поэтому, чтобы воспроизводиться, им нужны клетки человека или животного.

Реализация наследственной информации

В ядре клетки постоянно происходят важные процессы. Вся информация, записанная в хромосомах, используется для построения белков из аминокислот. Но цепочка ДНК никогда не покидает ядро, поэтому здесь нужна помощь другого важного соединения = РНК. Как раз РНК способно проникнуть через мембрану ядра и взаимодействовать с цепочкой ДНК.

Посредством взаимодействия ДНК и 3 видов РНК происходит реализация всей закодированной информации. На каком уровне происходит реализация наследственной информации? Все взаимодействия происходят на уровне нуклеотидов. Информационная РНК копирует участок цепи ДНК и приносит эту копию в рибосому. Здесь начинается синтез из нуклеотидов новой молекулы.

Для того чтобы иРНК могла скопировать необходимую часть цепи, спираль разворачивается, а затем, по завершении процесса перекодировки, снова восстанавливается. Причем этот процесс может происходить одновременно на 2 сторонах 1 хромосомы.

Принцип комплементарности

Спирали ДНК состоят из 4 нуклеотидов — это аденин (А), гуанин (G), цитозин (С), тимин (T). Соединены они водородными связями по правилу комплементарности. Работы Э. Чаргаффа помогли установить это правило, так как ученый заметил некоторые закономерности в поведении этих веществ. Э. Чаргафф открыл, что молярное отношение аденина к тимину равно единице. И точно так же отношение гуанина к цитозину всегда равно единице.

На основе его работ генетики сформировали правило взаимодействия нуклеотидов. Правило комплементарности гласит, что аденин соединяется только с тимином, а гуанин — с цитозином. Во время декодирования спирали и синтеза нового белка в рибосоме такое правило чередования помогает быстро найти необходимую аминокислоту, которая прикреплена к транспортной РНК.

РНК и его виды

Что такое наследственная информация? Это последовательность нуклеотидов в двойной цепи ДНК. А что такое РНК? В чем заключается ее работа? РНК, или рибонуклеиновая кислота, помогает извлекать информацию из ДНК, декодировать ее и на основе принципа комплементарности создавать необходимые клеткам белки.

Всего выделяют 3 вида РНК. Каждая из них выполняет строго свою функцию.

1. Информационная (иРНК), или еще ее называют матричная. Она заходит прямо в центр клетки, в ядро. Находит в одной из хромосом необходимый генетический материал для постройки белка и копирует одну из сторон двойной цепи. Копирование происходит снова по принципу комплементарности.
2. Транспортная — это небольшая молекула, у которой на одной стороне декодеры-нуклеотиды, а на другой стороне соответствующие основному коду аминокислоты. Задача тРНК — доставить в «цех», то есть в рибосому, где синтезирует необходимую аминокислоту.
3. рРНК — рибосомная. Она контролирует количество белка, который продуцируется. Состоит из 2 частей — аминокислотного и пептидного участка.

Единственное отличие при декодировании — у РНК нет тимина. Вместо тимина тут присутствует урацил. Но потом, в процессе синтеза белка, при ТРНК все равно правильно устанавливает все аминокислоты. Если же происходят какие-то сбои в декодировании информации, то возникает мутация.

Репарация поврежденной молекулы ДНК

Процесс восстановления поврежденной двойной цепочки называется репарацией. В процессе репарации поврежденные гены удаляются.

Затем необходимая последовательность элементов в точности воспроизводиться и врезается обратно в то же место на цепи, откуда было извлечено. Все это происходит благодаря специальным химическим веществам — ферментам.

Почему происходят мутации?

Почему некоторые гены начинают мутировать и перестают выполнять свою функцию — хранение жизненно необходимой наследственной информации? Это происходит из-за ошибки при декодировании. Например, если аденин случайно заменен на тимин.

Существуют также хромосомные и геномные мутации. Хромосомные мутации случаются, если участки наследственной информации выпадают, удваиваются либо вообще переносятся и встраиваются в другую хромосому.

Геномные мутации наиболее серьезны. Их причина — это изменение числа хромосом. То есть когда вместо пары — диплоидного набора присутствует в кариотипе триплоидный набор.

Наиболее известный пример триплоидной мутации — это синдром Дауна, при котором личный набор хромосом 47. У таких детей образуется 3 хромосомы на месте 21-й пары.

Известна также такая мутация, как полиплодия. Но полиплодия встречается только у растений.